Domain-specific mutations in TGFβ1 result in Camurati-Engelmann disease. 
Nature Genetics 26, 19-20 (2000)  
齊藤が大阪大学での博士課程の時に関与した新川先生、木下先生(長崎大学)との共同研究成果です。この時、関与したELISAによる解析が後の自分の学位論文に関わってくるとは当時は思ってもいませんでした。この論文で初めてCamurati-Engelmann病の原因遺伝子変異がTGF-β1 latent form遺伝子に存在していることが連鎖解析から明らかとなりました。

2000/04/23

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